En esta entrevista el director del Curso de Especialización en Genética Clínica de la Universidad de Alcalá, experto en genética y miembro de la Real Academia Nacional de Medicina, José Miguel García-Sagredo, explica cómo el test de compatibilidad genética puede informar a los futuros padres de la posibilidad de que

José M. García-Sagredo.

sus hijos padezcan este tipo de enfermedades.

-¿Qué es una enfermedad genética recesiva, doctor?
-Las enfermedades genéticas recesivas se transmiten de padres a hijos cuando se da una circunstancia especial: los dos miembros de la pareja tienen que tener la misma mutación genética. Digamos que se necesitan ‘dos copias’ de la misma mutación para que se produzca una patología recesiva. Se asume que todos tenemos entre 4 y 16 genes que portan una mutación para una enfermedad hereditaria recesiva, pero para que se produzca la posibilidad de transmisión los dos congéneres tienen que coincidir con ser portadores del mismo gen afectado. Cuando esto se produce, la posibilidad de transmitir una enfermedad recesiva es del 25%.

-¿Son enfermedades muy frecuentes?
- El 2% de los niños que nacen pueden tener una enfermedad hereditaria o una malformación congénita. La mayor parte de las veces es inesperado, porque es la 1ª vez que aparece en una familia. Antes se consideraba que es algo que ocurre de forma fortuita pero en la ciencia nada ocurre porque sí. Afortunadamente, en este momento, gracias a técnicas como la secuenciación masiva del ADN es posible realizar el test de compatibilidad genética, con el que se puede minimizar la posibilidad de que nuestros futuros hijos padezcan enfermedades genéticas recesivas.

-Profesor ¿en qué consiste y qué aporta el test de compatibilidad genética?
-Este test es una técnica bastante novedosa en España que permite identificar en una pareja los genes afectados por mutación. Se trata de un test relativamente sencillo, con el que se puede analizar en estos momentos unas 300 enfermedades, las más comunes. La frecuencia de estas enfermedades es muy baja, pero algunas son más frecuentes, dependiendo de la ubicación geográfica. Por ejemplo, entre la población mediterránea las más frecuentes son fibrosis quística, atrofia muscular espinal o la talasemia. El riesgo cero no existe, pero el test da mucha tranquilidad.

-¿A quiénes recomienda este tipo de test?
-A cualquier persona que se plantee tener un hijo, pero desde luego es muy conveniente para parejas consanguíneas o cuando se sospeche que en la familia más lejana había una enfermedad recesiva (3-4 generaciones). También está siendo muy demandado en reproducción asistida cuando se produce donación de gametos. Y es comprensible, ya que es una ‘garantía’ de que el donante no tiene las mismas mutaciones recesivas que el receptor. A día de hoy este supuesto es el más frecuente.

-El problema es que esta técnica aún no está cubierta por la seguridad social
-Esta técnica es costosa aún, pero cada vez es más popular y llegará un momento que el coste se abaratará y también mejorará la técnica y se podrá ampliar el número de enfermedades detectables en un solo test.

Publicado en: Actualidad